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Teste do pezinho ampliado no SUS vai acelerar diagnóstico de doenças raras

Lei que implementa teste do pezinho ampliado no SUS foi sancionada pelo presidente; antes, o exame só existia na rede particular.

Agência Brasil

A disponibilidade do teste do pezinho ampliado no SUS, determinada a partir da lei 5043/2020, vai acelerar o diagnóstico de doenças raras, hoje realizado apenas na rede privada. O exame é feito a partir da coleta de sangue do calcanhar do bebê, entre o terceiro e quinto dia de vida, e é capaz de diagnosticar mais de 50 doenças.

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Especialistas destacam que a lei, sancionada pelo Presidente Jair Bolsonaro nesta quarta-feira (26), é um avanço para identificar e iniciar precocemente o tratamento de uma série de doenças raras, como a Mucopolissacaridoses (MPS), cujo tipo mais comum no Brasil é conhecido como Síndrome de Hunter.

Dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) mostram que existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo. Destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, principalmente por conta do diagnóstico tardio, que acaba impedindo o tratamento adequado da doença para que ela não chegue ao seu estágio mais avançado.

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  • Lei que implementa teste do pezinho ampliado no SUS foi sancionada pelo presidente. Antes, o exame só existia na rede particular;
  • Existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo, entre elas as Mucopolissacaridoses (MPS), identificáveis pelo teste do pezinho ampliado;
  • Sem o teste do pezinho, o paciente percorre uma jornada em vários médicos até ser encaminhado ao geneticista e identificar a doença, o que pode levar anos.

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. O teste do pezinho realizado atualmente no Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada chega a 53, incluindo as patologias raras, que podem influenciar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança.

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Assim como nas demais doenças raras, as MPS são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. Muitas vezes, os cuidadores passam de quatro a cinco médicos até receberem o diagnóstico e serem encaminhados para um especialista.

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A geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Ana Maria Martins, explica que o objetivo do teste do pezinho é detectar doenças antes delas se manifestarem.

“O teste do pezinho ampliado melhora muito a qualidade de vida do recém-nascido brasileiro, já que quanto mais precoce é o diagnóstico, mais cedo a criança começa a ser tratada de maneira adequada, permitindo menores chances de haver complicações graves”, comenta Dra. Ana Maria. “Hoje, no Brasil todo, a grande maioria dos pacientes dessas doenças acabam morrendo sem diagnóstico. Este teste do pezinho ampliado vai evitar mortes prematuras e complicações irreversíveis”, complementa.

Para entrar em vigor, a lei do teste do pezinho ampliado depende de regulamentação do Ministério da Saúde. 

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Escrito por Anna Müller

Bastante ativa nas redes sociais, escrevo conteúdo sobre os mais diversos assuntos para a plataforma i7 Network.